Suntem prea liberali în ceea ce priveşte informaţia noastră genetică? Având în vedere faptul că o cantitate în creştere de informaţie genetică poate fi accesată online, mulţi cercetători cred că garantarea intimităţii donatorilor a devenit o sarcină imposibilă.
Primul proiect major de colectare a informaţiilor genetice şi-a găsit exprimarea prin proiectul International HapMap – o întreprindere care are ca scop secvenţierea genomurilor provenind de la familii din toată lumea. În timp ce formularul de consimţământ asigură participanţii la proiect că datele lor vor rămâne confidenţiale, acesta a avut totuşi inspiraţia de a menţiona faptul că încercările viitoare de a potrivi genomul cu donatorul său ar putea reuşi. “Acest risc părea a fi foarte îndepărtat”, spune Laura Lyman Rodriguez de la Institutul Naţional de Cercetare a Genomului uman, aparţinând guvernului Statelor Unite, cu sediul în Bethesda, Maryland.
Aceste temeri s-au dovedit a avea o bază: într-o lucrare publicată în revista Science săptămâna trecută, o echipă condusă de Yaniv Erlich de la Whitehead Institute din Cambridge, Massachusetts, a folosit informaţii genetice disponibile în mod public şi un algoritm dezvoltat de către ei pentru a identifica unele dintre persoanele care îşi donaseră ADN-ul succesorului lui HapMap, proiectul 1000 Genomes.
Anonimatul nu mai este garantat
Erlich spune că cercetarea a fost inspirată de un articol apărut în New Scientist, în care un băiat în vârstă de 15 ani a folosit cu succes marcatori genetici unici numiţi short tandem repeats (STRs), aflaţi pe cromozomul său Y pentru a-şi identifica tatăl, care era un donator de spermă anonim. Erlich şi echipa sa a folosit o abordare similară.
Mai întâi, ei au apelat la bazele de date genealogice cu acces liber, care încearcă să facă legătura între rudele de sex masculin folosind potrivirea numelor de familie şi STR similar. Echipa a ales câteva nume de familie din aceste surse, cum ar fi “Venter”, şi apoi a căutat STR-ul asociat în colecţia de întregi genomuri a proiectului 1000 Genomes. Acest proces le-a permis să identifice care dintre acele genomuri complete aveau cele mai mari şanse să aparţină unor oameni numiţi Venter.
Deşi baza de date a proiectului 1000 Genome, care la ultima numărătoare conţinea 1092 genomuri, nu conţine nicio informaţie legată de numele de familie, aceasta conţine, în fapt, date demografice cum ar fi vârsta şi locaţia donatorilor. Prin căutarea în cărţile de telefon online a persoanelor numite Venter şi selectându-i pe baza regiunilor geografice şi a vârstelor aflate în baza de date a genomurilor, cercetătorii au reuşit să găsească exact acea persoană care îşi donase informaţia genetică.
În total, cercetătorii au identificat 50 de indivizi care donaseră întregi genomuri. Unele dintre acestea erau femei, a căror identitate era revelată de faptul că aveau aceeaşi locaţie şi vârstă ca soţia unui donator cunoscut.
O chestiune de timp
Înainte de a-şi publica descoperirile, echipa a avertizat Institutele Naţionale de Sănătate ale Statelor Unite (NIH), precum şi alte instituţii implicate în proiect, de vulnerabilitatea datelor lor. Rodriguez spune că ei au anticipat că cineva va identifica donatorii, “deşi nu ştiam cum sau când”.
Pentru a preveni refolosirea cu succes a metodei lui Erlich, datele legate de vârstă au fost eliminate de pe site-ul proiectului. Erlich spune că acest lucru face dificilă, deşi nu imposibilă, corelarea numelui de familie cu un individ.
“Duhul a ieşit din sticlă”, spune Jeffrey Kahn, bioetician la Universitatea John Hopkins din Baltimore. “Este un mesager al unei paradigme schimbătoare a intimităţii.” Un spirit al vremii cultural, condus de companii, cum ar fi Facebook, a condus la un schimb de informaţii mai mare decât oricine ar fi crezut posibil în 2002, atunci când a luat fiinţă HapMap, spune el.
O problemă recurentă
Aceasta nu este prima dată când confidenţialitatea genomică a fost compromisă. Atunci când James Watson şi-a făcut public genomul, în 2007, el a obscurat o genă relaţionată cu Alzheimer. Dar un grup de cercetători a dedus cu succes dacă acesta prezenta versiunea riscantă a acestei gene, prin examinarea secvenţelor de ADN de pe ambele feţe ale genei modificate.
În timp ce la un moment dat cineva va găsi o alta cale de a identifica donatorii genetici, spune Rodriguez, Institutele Naţionale de Sănătate (NIH) cred că ar greşi dacă ar şterge informaţiile despre genom aflate pe domeniul public. Ea spune că accesul complet liber este “foarte benefic pentru ştiinţă”, dar recunoaşte faptul ca este nevoie de un echilibru exact între confidenţialitate si accesul liber.
Acest echilibru este pertinent în mod special, spune Kahn, pentru că datele genetice conţin informaţii atât despre membrii familiei, cât şi despre donator. Genomul unei rude ar putea indica propriul tău risc de îmbolnăvire, de exemplu, pe care poate ţi-ai dori să-l păstrezi secret faţă de un angajator. Rudele unui individ nu-l pot împiedica pe acel individ să-şi doneze genomul, spune Rodriguez, dar donatorii potenţiali ar trebui să discute riscurile şi beneficiile cu familiile lor.
David Craig de la Translational Genomics Research Institute din Phoenix, Arizona, a cărui metoda de selectare a genomului unei persoane dintr-un amestec de probe ADN, a condus, de asemenea, la eliminarea de către NIH a anumitor informaţii din domeniul public, laudă munca echipei lui Erlich. Dar el nu este extrem de îngrijorat de implicaţiile din acest moment. În timp ce Erlich a fost capabil să asocieze nume unor genomuri din baza de date, realizarea procesului invers – găsirea genomului unei anumite persoane – este încă foarte dificil de realizat şi are puţine utilizări. Dar el recunoaşte faptul că cu cât mai mulţi oameni îşi donează informaţiile genetice, cu atât creşte riscul ca cineva să fie identificat.
O soluţie, sugerează el, ar fi ca cercetătorii să păstreze anumite genomuri mai confidenţiale decât altele. În timp ce informaţiile colectate pentru cercetările relaţionate cu diversitatea umană generală ar putea rămâne la dispoziţia publicului, genomurile colectate, în mod specific, pentru un studiu despre sănătatea mentală sau alt subiect sensibil, ar putea fi păstrate într-un mediu particular şi disponibile numai cercetătorilor care semnează angajamente de confidenţialitate.
Chiar şi aşa, “noi nu mai putem garanta intimitatea”, spune Erlich. El nu se aşteaptă ca acest fapt să-i împiedice pe oameni din a-şi dona informaţia genetică: faptul că cardurile de credit sunt furate frecvent nu-i împiedică pe oameni din a le folosi. Aceasta se datorează faptului că noi avem încredere că sistemul legal ne va proteja banii; protecţii similare ar putea ajuta la liniştirea oamenilor că ADN-ul lor este protejat. “Punctul central nu mai stă în modul în care protejăm intimitatea cuiva, ci în modul în care nu abuzăm de date”, spune el.
Textul de mai sus reprezintă traducerea articolului matching-names-to-genes-the-end-of-genetic-privacy, publicat de New Scientist. Scientia.ro este singura entitate responsabilă pentru eventuale erori de traducere, Reed Business Information Ltd şi New Scientist neasumându-şi nicio responsabilitate în această privinţă.
Traducere: Alexandru Hutupanu
