Acum există foarte multe companii care se oferă să vă spună totul despre strămoşii dumneavoastră în urma unui test ADN. Trimiteţi o mostră de ADN şi 100 - 200 de lire sterline (sau între 150 şi 300 dolari), iar în schimb primiţi un raport.
Ca urmare a rezultatelor acestor teste s-ar putea să vă găsiţi o înrudire cu o personalitate istorică faimoasă. Vi se poate spune dacă sunteţi descendenţi ai unor grupuri de populaţie precum vikingii sau zulu, de unde au venit strămoşii dumneavoastră îndepărtaţi sau când au migrat.
Reclamele care se fac acestor teste creează impresia că rezultatele dumneavoastră sunt unice şi că testele vă vor spune totul despre istoria personală. Dar această istorie pe care o veţi primi le poate fi dată tot atât de bine altor mii de oameni. În schimb, rezultatele obţinute în urma testelor ADN se pot potrivi la o mulţime de alte poveşti diferite de cea care vi se va spune dumneavoastră.
Se ştie prea bine cum horoscoapele se folosesc de afirmaţii vagi pe care receptorii le consideră mult mai potrivite cu situaţia lor decât sunt ele în realitate (este ceea ce numim ”efectul Forer”). Testele de genealogie genetică fac ceva asemănător, iar multe exagerează cu mult dincolo de dovezile existente cu privire la origini. Nimeni nu poate să privească ADN-ul citindu-l ca pe o carte sau ca pe harta unei călătorii. În cea mai mare parte, testele nu vă pot spune toate acele lucruri pe care le pretind – ele sunt doar un pic mai mult decât o astrologie genetică.
Ce puteţi afla despre strămoşii dumneavoastră personali din testul ADN?
Nu foarte multe. Testele de genealogie genetică folosesc anumite tehnici care au fost elaborate de cercetători pentru a studia diferențele de ADN la mai multe grupuri de oameni. Ceea ce ştim despre genealogia genetică, aproape fără excepţie, este istoria genealogiei unor populaţii întregi. Companiile care se ocupă cu aşa ceva folosesc tehnici din acest domeniu şi vând descoperirile lor unor oameni care vor să ştie totul despre istoria lor personală. Dar aceste tehnici nu au fost proiectate în acest scop. Informaţia pe care o oferă nu este unică pentru fiecare individ. Lăsând la o parte faptul că mai există şi alte defecte ale acestor servicii de testare, principala idee este că însuşi conceptul de genealogie genetică individuală este nefondat.
Ce este testarea genealogiei genetice?
Există diferite tipuri de teste. Toate folosesc o mică mostră din AND-ul unei persoane, de obicei prevalate din salivă, şi compară secţiunile acesteia cu alte ADN-uri asupra cărora există informaţii cu privire la apartenenţa etnică sau la originea geografică. Diferite teste analizează părţi diferite ale ADN-ului unui individ.
• ADN-ul cu cromozom Y (acesta se găseşte doar la bărbaţi şi este moştenit pe linie masculină).
• ADN-ul mitocondrial ”ADNmt” (acesta se găseşte la bărbaţi şi femei fiind moştenit pe linie feminină).
• ADN-ul autozomal (acesta reprezintă 98% din ADN-ul dumneavoastră şi poate proveni de la orice strămoş).
Fiecare dintre noi avem doar o linie ancestrală pentru ADN-ul mitocondrial şi fiecare bărbat doar una pentru ADN-ul cu cromozom Y – deci în termeni de genealogie genetică aceştia sunt transmişi ca o singură genă. Pe de altă parte, ADN-ul autozomal este alcătuit din mii de secţiuni de ADN, fiecare cu propria sa istorie.
La ce ne referim când vorbim despre strămoşi?
Testele privind genealogia ADN ne trezesc interesul pentru arborele nostru genealogic. Cu toate acestea, ADN-ul nostru nu reprezintă istoria acestui arbore genealogic. El este un mozaic de secvențe genetice care ne-a parvenit prin intermediul multor strămoşi diferiţi. Cu fiecare generaţie aproape că vă dublaţi numărul de strămoşi fiindcă fiecare individ are doi părinţi – dacă ne întoarcem cu doar 10 generaţii în urmă (200-300 de ani) este probabil să aveţi cam o mie de strămoşi. Nu trebuie să privim prea îndepărtat în timp înainte de a constata că avem mai mulţi strămoşi decât secţiuni de ADN şi aceasta înseamnă că avem şi strămoşi de la care nu am moştenit niciun ADN.
Când geneticienii vorbesc despre strămoşi comuni ei se referă la faptul că au dat de urma moştenirii unei anumite secţiuni de ADN sau de anumite gene comune. Şi ştim că diferitele secţiuni de ADN poartă modele de genealogie genetică. Ceea ce înseamnă că cercetătorii pot estima cât de recent am început să avem strămoşi comuni, în funcţie de ce îşi propun să studieze:
:: Cercetătorii analizează ADN-ul mt pentru a urmări genealogia transmisă pe linie feminină. Conform ADN-ului mt, toată lumea care este în viaţă în momentul de faţă împărtăşeşte un strămoş comun care a trăit acum 160.000 şi acum 200.000 de ani.
:: Atunci când cercetătorii studiază ADN-ul cu cromozom Y, ei urmăresc genealogia pe linie masculină, iar conform celor mai recente estimări există pentru toţi un strămoş comun, care a trăit acum 240.000 de ani şi acum 580.000 de ani.
:: Dacă se studiază secţiuni de ADN din alte părţi ale genomului (ADN-ul autozomal) o ”secţiune ancestrală comună de ADN” (adică o secţiune de ADN pe care toţi oamenii care trăiesc pe pământ în ziua de azi au moştenit-o) variază de la o genă la alta, dar a fost estimată în medie la 1 milion de ani în urmă.
Există şi unele informaţii corecte pe care testul genealogiei genetice vi le poate oferi
Datele genetice de la ADN-ul cu cromozom Y se pot folosi în mod credibil la studiul genealogiei individuale pentru a suplimenta studii istorice independente cu privire la genealogie. Dacă, de exemplu, doi oameni au identificat – prin cercetare istorică, care implică şi nume comune – un strămoş comun pe linie masculină, care a trăit în secolul al XVI-lea este rezonabil să se folosească datele lor privind cromozomului Y pentru a verifica acest lucru. Există câteva companii de genealogie genetică profilate pe astfel de servicii. Dar pentru a răspunde cu un grad de credibilitate la o întrebare specifică privind genealogia individuală este necesară combinarea informaţiilor istorice cu cele genetice.
Cu toate acestea, în cazul în care căutaţi cea mai recentă persoană care să fie strămoşul comun al tuturor oamenilor care se află în viaţă în momentul de faţă, cea mai bună estimare este că acest individ a trăit doar acum 3.500 de ani - ceea ce este mult mai recent decât vă puteţi imagina.
Poate genealogia genetică să vă spună...
... dacă sunteţi înrudiţi cu o personalitate istorică?
O astfel de companie specializată vă poate spune că sunteţi înrudiţi cu Regina din Saaba sau cu Napoleon. Răspunsul este da, probabil că sunteţi! Şi asta se poate spune despre mulţi alţi oameni de astăzi în legătură cu rudeniile lor din trecut fără să fie necesare teste genetice. Cu toţi suntem înrudiţi. Problema este doar în ce grad. Nu numai că se estimează că strămoşul nostru comun a trăit acum 3.500 de ani, dar estimări întemeiate arată că fiecare individ care era în viaţă acum 5.000 de ani a fost fie un strămoş comun al tuturor celor cate trăiesc în zilele noastre, fie nu a fost strămoşul nimănui din prezent. Deci la acel moment din trecut, avem cu toţii acelaşi set de strămoşi.
Dacă vi se spune că sunteţi înrudit genetic (împărţiţi un marker genetic) cu cineva care a trăit cu mult timp în urmă, ar putea fi adevărat, dar nu este foarte semnificativ. În realitate, cu toţii împărtăşim marea majoritate a ADN-ului nostru prin strămoşii comuni îndepărtaţi - şi s-ar putea să avem foarte puţin ADN direct moştenit de la un strămoş care a trăit chiar şi cu doar câteva generaţii în urmă.
… dacă strămoşii dumneavoastră au venit dintr-o anumită populaţie sau colţ al lumii?
Testarea genetică a originilor prezintă o viziune simplificată a lumii, în care toată lumea aparţine unui grup care poartă o etichetă, cum ar fi “viking” sau “zulu”. Dar genetica oamenilor nu reflectă grupuri distincte. Chiar şi graniţele culturale puternice cum ar fi cele dintre limbile germanice şi cele romanice din Europa, nu au diferenţe genetice notabile. Cele mai îndepărtate şi mai puţin populate locuri din Marea Britanie, precum munţii Scoţiei (Highlands) prezintă unele diferenţe genetice la cea mai mare parte a populaţiei, dar acestea nu sunt foarte mari. Nu există nimic de tipul “genei 5 scoţiene”. În schimb, grupurile arată povestea unei schimbări genetice şi a unei amestecări treptate. În cazul în care se poate face o legătură între un grup tribal şi o secţiune specială a ADN-ului, de exemplu, am putea spune că, dacă aţi avea-o în prezent, există posibilitatea ca unul dintre strămoşii dumneavoastră să fi aparţinut acelui grup. Dar asta este tot. Istoria umanităţii este complicată şi presupune foarte multă migraţie – astfel că strămoşii dumneavoastră vin probabil din multe locuri diferite. Fiecare dintre genele dumneavoastră are istoria ei proprie, ceea ce înseamnă că există mii de versiuni genealogice posibile. Dacă nu se poate verifica în mod ştiinţific care din setul de istorii posibile este cea mai potrivită explicaţie pentru ADN-ul dumneavoastră, nu avem de a face decât cu basme.
… dacă strămoşii dumneavoastră s-au mutat într-o anumită parte a lumii la un anume moment în timp?
Cercetătorii folosesc diferenţele genetice dintre cromozomii Y sau cele din ADNmt la o serie de indivizi pentru a deduce posibili arbori genealogici de înrudire. Putem estima timpul strămoşilor comuni pe aceşti arbori, deşi estimările nu sunt precise. Dar nu este rezonabil să facem un salt de la aceşti arbori ADN la localizarea geografică sau la migrările din trecut ale strămoşilor dumneavoastră. De exemplu, un om din Marea Britanie s-ar putea să aibă un tip de cromozom Y care este întâlnit mai des în Africa de Nord decât în altă parte. Cu toate acestea, observaţia se bazează pe populaţiile din Africa de Nord de acum, nu din trecut, iar oamenii s-au deplasat de-a lungul secolelor, drept pentru care acelaşi tip de cromozom Y poate fi găsit şi în alte părţi ale lumii ‚ ceea ce înseamnă că subiectul nostru l-ar fi putut tot atât de bine moşteni de la unul dintre aceştia. Şi chiar dacă unii dintre strămoşii săi au venit din Africa de Nord, nu se poate şti când au venit în Marea Britanie sau câţi dintre milioanele sale de strămoşi au venit din acea zonă.
Astfel, dacă o companie de testare a genealogiei genetice vă vorbeşte cu încredere despre strămoşii dumneavoastră genetici care s-au mutat dintr-un loc în altul la un moment dat în timp, afirmaţia fie ea inventată sau adevărată, oricum este la fel la fel de lipsită de sens, adică orice individ aflat astăzi în viaţă ar putea avea o conexiune genetică similară.
Modelele de genealogie genetică sunt încurcate
De ce munca pentru a afla genealogia cuiva este aşa de complicată? Cea mai simplă explicaţie este că genealogia este mult mai complicată decât pare la prima vedere. Modelele din ADN-ul nostru sunt făurite de istoria umanităţii în mişcare. Dacă privim înapoi în timp, nu este nevoie decât de o mică migraţie pentru a determina genealogia oamenilor dintr-o vastă arie geografică. Mai există şi multe interferenţe ale altor procese aleatorii: mutaţiile ADN-ului, cine cu cine are copii şi care gene se transmit de la o generaţie la alta. Toate aceste procese limitează tot ceea ce un test v-ar putea spune deoarece:
• Aceleaşi modele de diferenţă genetică dintre noi pot fi rezultatul unor istorii foarte diferite ale umanităţii
• O versiune a istoriei poate produce o mulţime de modele foarte diferite ale deosebirilor genetice dintre noi
• Uneori au loc schimbări neaşteptate în tiparele ADN-ului, astfel încât ceea ce ni se pare a fi reflectarea unei istorii este de fapt rezultatul unei alteia, complet diferite.
Testele ADN care utilizează informaţii despre o descendenţă unică (cromozomul Y sau ADNmt) nu pot oferi informaţii genealogice detaliate
Deoarece cromozomul Y şi ADNmt urmează o unică linie de filiaţie (maternă sau paternă) ne pot informa cu privire la o singură linie de strămoşi. Dar aceasta este doar una dintre multele noastre ramuri de descendenţă, şi cu cât căutaţi mai departe în trecut, cu atât devine mai irelevant pentru întreg arborele genealogic: Dincolo de mai mult de câteva generaţii, genealogia celor mai mulţi oameni este complexă şi este foarte dificil să poată fi determinată prin intermediul geneticii.Cercetătorii aleg să studieze cromozomul Y sau ADNmt tocmai pentru că urmăresc un model simplificat de moştenire, care se poate studia. Problema apare atunci când aceste teste comerciale de genealogie genetică tratează acest tip de date ca şi cum ele ar putea spune întreaga poveste a unei genealogii.
Cercetarea genealogiei genetice în istoria omenirii
Testele de genealogie genetică de tip comercial împrumută în mod selectiv şi înşelător din cercetarea în domeniu, luând în considerare genealogia genetică a unei populaţii, dar ele nu trebuie confundate cu aceasta.
Există trei abordări principale utilizate în cercetarea trecutului umanităţii: filogeografia, statistica descriptivă şi modelarea genetică a populaţiilor. Sunt cercetători care le folosesc pe toate trei, şi putem împrumuta unele perspective de la fiecare dintre ele. Cu toate acestea, unele dintre metode sunt mult mai solide decât altele şi cercetătorii în domeniu nu s-au pus de acord când şi cum este indicat să fie utilizate, în special legat de întrebările cu privire la istoria umană.
Filogeografia
Această abordare descrie tipare geografice existente în genetică sau în alte tipuri de date (de ex. limbile), care se pot lega printr-o diagramă în formă de copac pentru a sugera istoria migraţiilor indivizilor, populaţiilor sau speciilor. Aceasta este cam întotdeauna abordarea folosită de companiile de testare a genealogiei genetice cu date privind cromozomul Y sau ADNmt – o abordare care poate genera istorii ipotetice, dar fără a ne spune în mod credibil că acestea sunt relatări adevărate despre povestea în timp a tiparului ADN. Critica principală care i se aduce folosirii metodei filogeografice de deducere a istoriei populațiilor este faptul că aceasta este de obicei interpretativă și se ghidează după prejudecăți subiective. Metoda mai este criticată și fiindcă nu a fost validată datorită faptului că lucrează cu exemple a căror istorie se cunoaște deja.
Statistica descriptivă
Unele statistici pot fi folosite pentru a descrie principalele caracteristici ale unui set de date genetice. În cazul unui scenariu simplu, aceste statistici pot reprezenta procese cum ar fi migrația și schimbările în mărimea populației, care influențează circulația genelor și cantitatea de variație genetică în rândul populațiilor umane. Dar atunci când companiile de testare a genealogiei analizează datele autozomale, ele vor folosi, de obicei una sau mai multe dintre aceste statistici. Și totuși această abordare nu poate reprezenta influența complexă a genelor de-a lungul timpului, sau rolul aleatoriului în mutațiile ADN-ului și felul în care genele sunt transmise generațiilor următoare.
Modelarea genetică a populațiilor
Mulți geneticieni ai populațiilor sunt interesați să poată spune ceva despre origini, despre migrațiile din trecut și despre amestecul dintre indivizi în cadrul populațiilor umane. Aceasta este o sarcină foarte dificilă, dar observând mai multe persoane din diferite regiuni și mai ales modelând istoriile posibile ale populațiilor și calculând cât de probabil ar putea ele explica un model de ADN, diferite idei despre istoria populațiilor ar putea fi testate prin diverse metode științifice solide. Această abordare îi ajută pe cercetători să determine care dintre multele istorii posibile este cea care a condus cel mai probabil la modelul de ADN studiat. Datorită acestui fapt, metoda modelării genetice este considerată cea mai folositoare și cea mai științifică. Cu toate acestea, deși ea ne poate spune ceva despre populații, ne poate oferi foarte puține date despre fiecare persoană în parte.
Acest articol a fost rezultatul cercetărilor profesorilor David Balding, Mark Thomas și Tabitha Innocent cu asistență din partea Dr. Turi King, Dr. Lounès Chikhi, Dr. Rosalind Harding, Prof. Mark Jobling și Prof. Guido Barbujani.
Traducere: Daniela Albu
This publication [sense-about-genetic-ancestry-testing] published by Sense About Science in [2013] in the English language, has been translated into [Romanian] by [Scientia.ro] in [April 2012], and is used with the permission of Sense About Science. Sense About Science assumes no responsibility for the accuracy and completeness of the translation or for actions that may ensue as a result thereof. The approved text of all Sense About Science publications is that published by Sense About Science in the English language.
Copyright under Creative Commons Creative Commons Attribution-Noncommercial-No Derivative Works 2.0 UK: England & Wales License. Published in [2013] by Sense About Science. Used with permission of Sense About Science. Contact
