Rădăcinile genetice exacte ale autismului sunt încă în proces de lămurire, însă ştim deja că cea mai comună cauză monogenică a bolii este Sindromul Fragile X, în care anomalii ale cromozomului X împiedică dezvoltarea neurală normală.
Mai exact, Sindromul Fragile X împiedică producerea unei proteine esenţiale, cunoscute drept FMRP. Este nevoie de această proteină pentru a activa gena NOS1, care se găseşte la oameni pe parcursul întregului proces de dezvoltarea cerebrală. Ceea ce e şi mai important este că NOS1 ajută la maturarea centrilor cerebrali ai vorbirii, limbii şi luării de decizii.
Deşi nu suntem absolut siguri, se pare că există o legătură între încetarea activităţii proteinei NOS1 la nivelul acestor părţi ale creierului şi o mulţime de handicapuri cognitive întâlnite în cazul Sindromului Fragile X. Acestea includ dificultăţi de vorbire, scoruri de inteligenţă reduse şi probleme de atenţie. Desigur, există o suprapunere substanţială a efectelor Sindromului Fragile X cu simptomele autismului.
Într-adevăr, Sindromul Fragile X este responsabil de aproximativ 5% din cazurile de autism şi există o probabilitate între 15 şi 60% ca cei care au acest sindrom să prezinte şi o tulburare din spectrul autist. Evident, există mari variaţii la nivelul procentelor, însă există suficiente date verificabile pentru ca cercetătorii să considere Sindromul Fragile X cea mai comună cauză monogenică a autismului pe care o cunoaştem în prezent.
Recent, cercetătorii de la Institutul pentru Neuroştiinţe Kavli de la Yale au descoperit ceva curios, care asociază activitatea proteinei NOS1 cu Sindromul Fragile X. Activităţile genetice specifice pe care sindromul le întrerupe sunt prezente doar la nivelul creierului uman – când cercetătorii au căutat o activitate similară a lui NOS1 la nivelul creierelor şoarecilor, nu au găsit nimic.
Asta înseamnă că NOS1 este aproape sigur asociată cu funcţii cerebrale complexe care diferenţiază oamenii de alte specii. Acest lucru sugerează şi că, dacă întreruperea activităţii lui NOS1 este într-adevăr un factor esenţial pentru problemele cognitive întâlnite în cazul Sindromului Fragile X şi al autismului, prezenţa acestor funcţii cerebrale complexe ne face de la bun început vulnerabili.
Acesta nu este neapărat un rezultat surprinzător – intuitiv, are sens ca cel mai sofisticat creier uman să fie mai susceptibil la astfel de dificultăţi cognitive complexe -, însă reprezintă una dintre cele mai puternice dovezi pe care le-am descoperit vreodată în sprijinul existenţei unor dezavantaje care vin odată cu o inteligenţă crescută. Într-o declaraţie, cercetătorul şef, Kenneth Kwan, face un rezumat:
”Acesta este preţul pe care îl plătim pentru că suntem oameni. Aceleaşi mecanisme evoluţioniste care ne-au înzestrat specia cu abilităţi cognitive uimitoare ne-au făcut de asemenea mai susceptibili la unele tulburări psihiatrice, cum ar fi autismul. Acesta este un exemplu de caz în care funcţia schimbărilor genetice care era cel mai probabil responsabilă pentru unele aspecte ale evoluţiei creierului uman a fost afectată de o boală, inversând poate unele din abilităţile noastre cognitive nou-dobândite şi contribuind astfel la apariţia unei tulburări psihiatrice.”
Traducere după The genes behind human intelligence also made us vulnerable to autism, publicat de io9.com.
Traducerea: Ana Cristina Dumitrache
