Bolile rare sunt afecţiuni care afectează un procent mic din populaţie (6% - 8%). Au fost documentate peste 5000 de boli rare, majoritatea acestora fiind de cauză genetică şi fără posibilitatea de vindecare, ci doar, eventual, o ameliorare a stării bolnavului.
Citiţi şi Ce sunt bolile rare?
Sindromul Marfan
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1899 de către medicul Antoine Marfan la o întâlnire a Societăţii Medicale din Paris. Sindromul Marfan este o boală de cauză genetică care afectează ţesutul conjunctiv. Se consideră că apariţia sindromului Marfan este corelată cu un defect al genei FBN1 de pe cromozomul 15. Această genă codifică formarea unei proteine – fibrilina-1, care este esenţială în procesul de formare al fibrelor elastice din ţesutul conjunctiv. Pe lângă această cauză mai sunt incriminate şi alte gene de pe diferiţi cromozomi.
Cum se manifestă sindromul Marfan?
Cele mai vizibile simptome sunt la nivelul sistemului osos. Majoritatea persoanelor afectate de acest sindrom au o înălţime peste medie cu membre superioare lungi şi degete subţiri şi lungi (arahnodactilie). La acestea se mai adaugă modificări ale coloanei vertebrale şi flexibilitatea anormală a articulaţiilor.
Alte semne includ tulburări de vedere – astigmatism, glaucom sau dezlipirea retinei, iar la nivelul inimii pot apărea complicaţii severe (prolaps de valvă mitrală). Cea mai gravă complicaţie este reprezentată de anevrismul aortic (dilatare patologică) sau disecţia de aortă.
Cum se pune diagnosticul?
Nu există un test sau o analiză pentru acest sindrom. Diagnosticul se pune pe baza existenţei altor cazuri în familie sau prin acumularea semnelor caracteristice bolii. Se pot face pentru certitudine teste genetice, dar sunt costisitoare.
Tratamentul în sindromului Marfan
Nu există un tratament pentru această boală. Se poate reduce gravitatea simptomelor pentru a permite o viaţă mai aproape de normal pentru bolnav.
Sindromul Ehlers-Danlos sau „cutis laxa”
Este una dintre cele mai frecvente boli genetice care afectează ţesutul conjunctiv cu o frecvenţă de 1 la 25.000 de indivizi. Sindromul Ehlers-Danlos este format din mai multe manifestări datorate unor anomalii de structură a moleculelor de colagen.
Simptomele sindromului Ehlers-Danlos
Deşi când vine vorba de simptomele unei boli ne gândim la ceva dureros sau neplăcut, în cazul acestui sindrom simptomele pot fi un atu. Manifestările bolii includ articulaţiile şi pielea. Articulaţiile sunt deosebit de mobile (hipermobilitate articulară), iar pielea este hiperextensibilă (de unde provine şi numele bolii – cutis laxa), fină şi catifelată.
Pe lângă aceste semne apar şi manifestări oculare (deloc plăcute) care pot ajunge până la dezlipirea retinei sau dureri articulare şi artrită. Pielea este mai sensibilă la traumatisme; apar frecvent vânătăi şi procesele de cicatrizare durează mai mult.
Tratamentul în sindromul Ehlers-Danlos
Nu există un tratament pentru acest sindrom. În schimb se pot trata simptomele separat. Viaţa acestor pacienţi este mai puţin afectată, dezvoltarea psihică fiind normală. Un risc crescut de complicaţii grave apare la pacienţii cu sindrom Ehlers-Danlos de tip IV (tipul vascular); la aceştia este afectată structura colagenului din vasele mari de sânge.
Teste pentru depistarea acestui sindrom se fac doar dacă există cazuri cunoscute în familie sau pe baza cumulării unor semne specifice de boală. Manifestările din sindromul Ehlers Danlos sunt întâlnite rar şi aceşti bolnavi au fost consideraţi o „ciudăţenie a naturii”, fiind un fel de celebrităţi sau atracţii ale circului.
Bibliografie
sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/ sindromul-ehlers-danlos_1679
medicalstudent.ro/contravizita/ sindromul-marfan.html
en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome
en.wikipedia.org/wiki/ Ehlers%E2%80%93Danlos_syndrome
