Scientia

Genetica este o ramură a biologiei şi a ştiinţei în general care studiază două proprietăţi foarte importante ale organismelor şi anume ereditatea şi variabilitatea. Ereditatea este proprietatea organismelor vii de a-şi transmite trăsăturile urmaşilor.

Variabilitatea este proprietatea organismelor de a se diferenţia de genitori (părinţi). Chiar dacă un organism moşteneşte trăsături ale genitorilor săi, el se diferenţiază, devenind un organism nou. Prin intermediul variabilităţii se formează noile specii.

Ereditate şi variabilitate

Din cele mai vechi timpuri oameni au observat cum copiii seamănă părinţilor, că puii animalelor moştenesc câteva din trăsăturile părinţilor, dar că în acelaşi timp aceştia au şi trăsături noi absente la părinţi. Aşa au dedus oamenii cele două proprietăţi: ereditatea şi variabilitatea. Cumva organismele stochează informaţia ereditară  (descrierea  caracterelor)  pe care o transmit urmaşilor. Orice organism stochează această informaţie într-un acid nucleic, de obicei ADN-ul (vezi http://scientia.ro/biologie/71-concepte-fundamentale-din-biologie/2359-acizii-nucleici-5.html), sub formă codificată.

Acizii nucleici prezintă unităţi mai mici numite gene, care determină anumite trăsături ale organismului. O genă poate determina una sau mai multe trăsături ale organismului. De exemplu, la fiinţa umană există o genă care determină culoarea ochilor, o genă care determină forma capului, o genă care determină culoarea părului etc. Organismele îşi transmit o parte din ADN urmaşilor şi aceştia moştenesc astfel o parte din trăsăturile părinţilor lor, dar acest ADN suferă unele modificări structurale şi combinări, conferind astfel urmaşilor unele caracteristici diferite de ale părinţilor. Astfel, fiecare organism este unic în felul său.

Cromozomii

Cromozomii reprezintă o formă condensată de ADN, combinată cu proteine histone (proteine care se asociază cu acizii nucleici).  Cromozomii se condensează doar la începutul diviziunii celulare; după aceea se decondensează, revenind la forma iniţială.

Citeşte şi: Cromozomii, purtătorii vieţii.

Structura nucleului celular

Nucleul este una dintre cele trei componente de bază ale celulei, alături de citoplasmă şi membrană. Poziţia acestuia este de obicei centrală. Nucleul este învelit de o membrană dublă, asemănătoare membranei celulare şi care prezintă numeroşi pori. În interiorul nucleului se găseşte cromatina, o substanţă alcătuită din ADN şi proteine histone.

Diviziunea celulară

Diviziunea celulară este procesul de scindare a unei celule, denumită mamă, în două celule denumite fiice. Pentru organismele unicelulare diviziunea celulară reprezintă principalul mod de reproducere. În corpul organismelor pluricelulare au loc numeroase diviziuni celulare, acestea fiind foarte dese în perioadele de creştere şi dezvoltare a organismului. Există trei tipuri principale de diviziune celulară: amitoza, mitoza şi meioza.

Amitoza este o diviziune simplă, specifică majorităţii organismelor unicelulare şi celulelor patogene. Ea este o simplă scindare a celulei.

Mitoza este o diviziune mai complexă, care conţine patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza. Perioada dintre naşterea unei celule (prin diviziunea alteia) şi diviziunea acesteia se numeşte interfază.

În profază nucleul se dezorganizează,  cromatina se condensează sub formă de cromozomi şi se formează fusul de diviziune (format din mai multe fibre proteice care pornesc dintr-un capăt în altul al celulei), pe care se fixează cromozomii în viitoarea fază, metafaza.

În metafază cromozomii se fixează pe fusul de diviziune, fiecare cromozom pe câte o fibră a acestuia.

În anafază cele două braţe ale cromozomului, unite prin centromer, se despart şi fiecare se fixează de un capăt al fibrei din fusul de diviziune. În mijlocul celulei apare un perete despărţitor între cele două viitoare celule. Astfel, fiecare jumătate de celulă, viitoare celulă, are un număr egal de cromozomi cu un singur braţ.

În telofază, cele două celule se despart, fusul de diviziune se dezorganizează, iar cromozomii se decondensează. Se reface structura nucleului.

În interfază, celula desfăşoară o activitate intensă, în cadrul căreia se sintetizează multe substanţe, necesare structurii celulei. ADN-ul aflat într-o cantitate înjumătăţită faţă de cantitatea aflată în celula mamă revine la cantitatea iniţială. La sfârşitul interfazei celula este din nou gata de diviziune.

Celulele fiice, devenite celule mature au acelaşi număr de cromozomi, precum celula mamă, deoarece fiecare braţ de cromozom îşi reface perechea devenind un cromozom întreg. Spunem despre celulele mamă că au număr diploid de cromozomi. Acest număr diploid de cromozomi este specific pentru fiecare fiinţă vie. Dacă o celulă are jumătate din numărul normal de cromozomi ai speciei, spunem despre ea că are un număr haploid de cromozomi.

Reprezentarea cromozomilor unei specii poartă numele de cariotip. 

Mitoza este prezentă la celule somatice (care alcătuiesc organismul).

Meioza

Meioza este cea mai complexă dintre cele trei tipuri de diviziuni celulare şi cea prin care se formează celule sexuale. Celulele sexuale umane sunt spermatozoidul şi ovulul. Această categorie de celule se formează printr-un tip special de diviziune celulară deoarece sunt celule haploide, deci care posedă jumătate din numărul normal de cromozomi ai speciei, cum este cazul la celelalte celule, numite şi diploide).

În timpul reproducerii cele două celule sexuale se unesc formând celula-ou, prin ale cărei diviziuni se va forma noul organism. Dacă cele două celule sexuale ar fi diploide, prin unirea lor s-ar forma o celulă-ou  tetraploidă (cu un număr de cromozomi dublu faţă de numărul de cromozomi specific speciei), astfel că cele două celule sexuale trebuie să fie haploide, pentru ca prin unirea lor celula-ou formată să aibă exact numărul de cromozomi specific speciei. Această necesitate este îndeplinită prin formarea celulelor sexuale cu ajutorul meiozei.

Meioza are două etape între care se desfăşoară şi interfaza. Prima etapă se numeşte etapa reducţională. Această etapă prezintă patru sub-etape: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza. Profaza este identică cu a mitozei. În metafază cromozomii se fixaeză câte doi pe o fibră a fusului de diviziune, spre deosebire de mitoză, unde se fixează câte unul. În anafază, cei doi cromozomi de pe o fibră se despart, fiecare migrând către un capăt şi celălalt al celulei. Telofaza este identică cu a mitozei. Se formează două celule haploide. După etapa reducţională urmează interfaza, în care cromozomii nu se replică. Etapa ecvaţională constituie o mitoză tipică: fiecare din cele două celule fiice rezultate din etapa reducţională trec printr-o mitoză, rezultând patru celule haploide, cu număr înjumătăţit de cromozomi. Astfel, prin unirea unui spermatozoid cu un ovul se reface numărul de cromozomi specific speciei, celula-ou fiind deci diploidă.


Numărul de cromozomi şi tipurile acestora

Fiecare specie are un anumit număr de cromozomi specific ei. Omul are 46 de cromozomi, porumbul 13 cromozomi, iar musculiţa de oţet (Drosophila melanogaster) are 8 cromozomi. Numărul complet de cromozomi al speciei se numeşte număr diploid (2n), jumătate din acest număr poartă numele de număr haploid (n).

Bărbaţii au 23 de perechi de cromozomi dintre care una este formată dintr-un cromozom x şi unul y, iar femeile au această pereche formată din doi cromozomi x. Cei doi cromozomi poartă numele de cromozomi ai sexului sau heterozomi, pentru că ei determină sexul organismului.

Legile mendeliene ale eredităţii (2)