Scientia

Nucleul fiecărei celule umane conţine 23 de perechi de corpusculi purtători ai caracterelor ereditare specifice organismelor gazdă.  Aceşti corpusculi poartă numele de cromozomi. Câte un cromozom din fiecare pereche provine de la mama, respectiv de la tatăl posesorului. Aflaţi mai multe în continuare (video inclus).

CELULA

Să începem o călătorie fantastică în nucleul uneia dintre celulele corpului d-voastră în căutarea codului ADN care vă este specific. Pe măsură ce pătrundem prin peretele exterior al celulei, ne trezim „înotând” printr-un material vâscos denumit citoplasmă şi, în plus faţă de nucleul care pluteşte prin citoplasmă, observăm şi alte părţi componente minuscule ale celulei. Trecem în voiajul nostru fantastic pe lângă ribozomi, lizozomi, aparat golgi şi mitocondrii. Mai avem încă puţin până la destinaţia finală - însăşi "inima" celulei - nucleul.

Pătrunzând prin peretele nucleului, întâlnim 23 de perechi de molecule de ADN. Aceştia sunt cromozomii d-voastră. Fiecare celulă umană are 46 de cromozomi şi aceştia vin în perechi. Un cromozom din fiecare pereche provine de la mama şi celălalt de la tatăl d-voastră.

NUMĂRUL DE CROMOZOMI

Alte specii au diferite numere de cromozomi deşi noi, oamenii, avem în comun cu acestea foarte multe gene. De pildă, planta cunoscută drept "coada calului" are 216, crevetele are 200, câinele are 78, oamenii au 46, şoarecii au 40, musca domestică are 12, drosofila are 8, pe când furnica are doar 2. După cum se poate vedea, numărul cromozomilor nu este un indicator relevant pentru gradul de complexitate al organismelor în cauză. Şi cu toate că avem numere diferite de cromozomi faţă de alte specii, conţinutul total de material genetic al acestora este adesea, în mod surprinzător, identic.

De exemplu, acest copil şi acest şoricel au o mutaţie la nivelul aceleiaşi gene, având drept rezultat pete albe asemănătoare la nivelul stomacului şi frunţii.

Mutaţie la nivelul aceleiaşi gene cu efecte similare la om şi şoarece

CROMOZOMII

Fiecare dintre cromozomii d-voastră este de fapt un fir continuu de ADN – o moleculă enormă. Pe măsură ce această moleculă se înfăşoară sau se desface, fiecare cromozom poate varia ca formă plecând de la o formaţiune de tip filament, larg desfăşurată, atunci când îndeplineşte un anumit rol, până la o masă foarte dens împachetată atunci când se apropie momentul subdivizării celulei. Această înfăşurare este atât de eficientă încât 3 picioare (1 metru) de spirală ADN sunt cuprinse în nucleul unei celule. Fiecare treaptă a acestei scări spiralate măsoară numai 3.4 angstromi.

Secţiune din cromozomul 17 mărită de 50000 de ori

Acest "bulgăre" de ADN este cromozomul 17 mărit de aproximativ 50,000 de ori. Pe măsură ce mărim imaginea, distanţele între treptele scării devin vizibile. Fiecare dintre aceste trepte reprezintă doar una dintre cele 3 miliarde de litere care compun manualul de instrucţiuni necesar creării şi dezvoltării unei fiinţe umane.

Site-ul guvernului SUA - Human Genome Landmarks Poster

Guvernul SUA administrează un site web care conţine majoritatea informaţiilor disponibile în prezent despre gene, cromozomi şi proteine. În cadrul secţiunii intitulată "Vizualizare Cromozomi" (“Chromosome Viewer”) puteţi selecta un anumit cromozom pentru a vedea câte perechi de baze azotate, ori litere, sunt conţinute în acel cromozom. Când accesaţi pagina web corespunzătoare fiecărui cromozom în parte, puteţi vizualiza o listă de trăsături, respectiv disfuncţii asociate cu genele conţinute în acel cromozom. Să mărim cromozomul 7 şi să studiem îndeaproape o genă conţinută aici. Aşa cum se poate vedea gena cauzatoare de fibroză chistică este conţinută aici.

Gena fibrozei chistice

Pe alte pagini pot fi consultate profilurile anumitor maladii genetice. Iată, de pildă, aici, profilul fibrozei chistice. Pot fi examinate chiar şi caracteristicile anumitor gene. Sunt catalogate multe gene dar şi poziţiile acestora în cadrul cromozomilor.

Profilul fibrozei chistice

________
Notă: articolul de mai sus este adaptarea textului folosit în film.
Traducerea: Scientia.ro.
Credit: www.cassiopeiaproject.com.