Scientia

Transmiterea caracterelor ereditare a fost unul din marile mistere ale vieţii. Dar în secolul al XIX-lea un călugăr ceh, Gregor Mendel, a descoperit legile (trei la număr) care guvernează ereditatea, denumite în cinstea sa legile mendeliene ale eredităţii.

Genetica: diviziunea celulară (1)

Mendel, prin experienţe de hibridizare pe mazăre (Pisum sativum), a descoperit aceste legi, cunoscute ca legile mendeliene ale eredităţii. Hibridizarea este încrucişarea între două organisme care se deosebesc printr-un anumit număr de caractere ereditare. Astfel, Mendel a încrucişat intre ele diverse soiuri de mazăre, cu bob galben sau verde, cu bob zbârcit sau neted, cu tulpină înaltă sau scurtă.

1. Monohibridarea şi legea purităţii gameţilor

Monohibridarea reprezintă încrucişarea între două organisme care diferă între ele printr-un singur caracter ereditar. Pentru descoperirea acestei prime legi, Mendel a încrucişat două tipuri de mazăre: unul cu bob neted şi unul cu bob zbârcit. În prima generaţie el a obţinut doar plante cu bob neted.

De ce s-au obţinut doar plante cu bob neted? Să presupunem că fiecare caracter ereditar este determinat de două litere de acelaşi fel (NN pentru bob neted şi zz pentru bob zbârcit). În nucleul fiecărei celule din corpul plantei se găsesc perechi de litere pentru fiecare caracter. Fiecare literă poartă numele de factor ereditar sau genă. Gameţii, celulele sexuale, vor moşteni doar unul din cei doi factori ereditari ai unei celule somatice. Fiecare gamet al uneia dintre cele două plante se uneşte cu un gamet al celeilalte plante.

Deci, un gamet provenind de la planta cu bob neted şi având o genă N (care determină formarea de boabe netede) se uneşte cu un gamet de la planta cu bob zbârcit şi având o genă z (care determină formarea de boabe zbârcite). Deci prin fecundaţia (fuziunea) a doi gameţi se formează o celulă cu o genă N şi o genă z (Nz).

Dar ce culoare ar trebui să aibă bobul plantei dacă fiecare genă determină altă culoare? Precum a observat şi Mendel, planta nou formată va avea boabele verzi, acest lucru însemnând că dintre cele două gene şi-a transmis caracteristica gena N. Spunem despre gena N că este genă dominantă, iar despre z că este genă recesivă. Întotdeauna prin unirea a doi gameţi unul conţinând gena z şi unul gena N îşi va transmite caracterul ereditar gena N, astfel că se vor naşte plante cu boabe verzi.

Dar aceste legii nu se aplică doar acestei caracteristici (culoare) şi doar mazării, ci se aplică şi altor caracteristici ale altor organisme vii. De exemplu, prin încrucişarea plantelor de mazăre cu tulpina înaltă (TT) cu cele cu tulpină scundă (tt), în prima generaţie se obţin doar plante cu tulpina înaltă; concluzionăm astfel că gena T pentru tulpină înaltă este dominantă, iar gena t este recesivă.

Gregor Mendel
credit: Wikimedia Commons

Homozigot şi heterozigot

Înainte de a prezenta cea de-a doua lege a lui Mendel voi explica aceşti doi termeni şi anume, homozigot şi heterozigot, termeni utili geneticii. Zigotul este celula-ou, formată prin fuzionarea a doi gameţi (fecundaţie). Homozigotul este zigotul care prezintă două gene de acelaşi fel (exemple de homozigoţi NN, TT, tt, zz etc.). Heterozigotul este zigotul care prezintă două gene diferite (exemple de heterozigoţi Nz, Tt etc).

2. Legea segregării independente a caracterelor

Acum să reluăm experienţa efectuată de Mendel şi să încrucişăm plantele obţinute anterior (Nz). Fiecare plantă de acest tip va forma gameţi de tipul N şi z. Se observă faptul că de această dată se obţin atât plante cu bob neted cât şi plante cu bob zbârcit.

De ce se întâmplă acest lucru? Deoarece fiecare plantă formând atât gameţi N cât şi z, există posibiltatea ca doi gameţi z să se unească şi să formeze o celulă zz, cu bob zbârcit. Prin unirea gameţilor se formează trei tipuri de celule NN , Nz şi zz. Dintre cele trei tipuri de celule observăm că doar un singur tip va forma boabe zbârcite. Procentul de plante care prezintă caracterul determinat de gena recesivă este de 25 %. După cum bine aţi observat, acest fenomen este posibil datorită separării caracterelor dominante de cele recesive. Această separare poartă numele de segregare.

3. Dihibridarea şi legea segregării independente a perechilor de caractere ereditare

Dihibridarea este hibridarea organismelor care diferă precum spune şi numele, prin două caractere ereditare, la fel cum trihibridarea sau penthibridarea reprezintă hibridarea între organisme care diferă prin trei sau cinci caractere ereditare.

Pentru descoperirea celei de-a treia legii, Mendel s-a folosit de dihibridare. El a încrucişat două tipuri de mazăre: un tip cu bob neted şi galben (NNGG) şi un tip cu bob zbârcit şi verde (zzvv). Prima plantă formează gameţi de tipul NG, iar a doua de tipul zv. În prima generaţie se formează plante cu bobul neted şi galben (NzGv).

În a doua generaţie se formează plante de patru tipuri: cu bob neted şi galben, cu bob neted şi verde, cu bob zbârcit şi galben şi cu bob zbârcit şi verde. Raportul numeric dintre cele patru tipuri de plante este 9 3 3 1. Acest raport poartă numele de raport de hibridare.

Legea segregării independente a perechilor de caractere ne arată că fiecare pereche de gene de segregă în mod independent celelalte.

Fenotipul şi genotipul

Înainte de a încheia acest articol consider că este necesar să definesc doi termeni importanţi din genetică. Fenotipul reprezintă aspectul exterior al unui organism, trăsăturile sale, caracteristicile sale, iar genotipul reprezintă genele unui organism. De exemplu, în cazul unei plante de mazăre cu bob neted (NN), faptul că bobul este neted ţine de fenotip, iar prezenţa în ADN-ul acestei plante a celor două gene N reprezintă genotipul.

Abateri de la legile mendeliene (3)