Oh, ce interesanta intrebare!
Textura parului este una dintre trasaturile evidente, care diferentiaza grupurile etnice. Cu toate ca rata de crestere a firului de par, marimea, forma si textura sunt unice la fiecare individ de pe Terra, putem cu usurinta observa trenduri la fiecare populatie umana. Se stie ca in multe cazuri aceste caractere umane- culoare par, culoare ochi, greutate, inaltime, textura par, etc., sunt generate de o pleiada de gene, de aici si denumirea de caractere poligenice. Se stie ca parul African produce o cantitate mare de sebum, comparativ cu cel al caucazianilor sau cel al asiaticilor. Cu toate astea, datorita buclelor foarte stranse, sebumul nu reuseste sa se intinda uniform pe suprafata firului de par. Fara lubrificare fibrele devin mai uscate, iar parul African in general este aspru la atingere. Parul cret, in general la toate grupurile etnice unde apare, este lipsit de finete la atingere. Deci, textura parului African este generata genetic. Asta pentru ca textura aceasta este caracteristica tuturor africanilor, fiind absenta in alte grupuri etnice, ca de ex. la asiatici. Si, acest caracter este transmis fiecarei noi generatii.
Studii recente, leaga gena TCHH din cromozomul 1 uman, cu aceste variatii existente la diferitele grupuri etnice.
Trebuie sa stim ca cercetatorii cunosc aceasta gena din 1993, cand Lee si colaboratorii au clonat-o (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7685034), iar produsul acestei gene fusese izolat inca din 1986 de catre Rothnagel si Rogers (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3958055) din foliculul lanii de oaie. In 1993 O'Keefe (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7686953) a descoperit ca aceasta proteina exista si in papilele filiforme ale limbii umane, in matrixul ventral al unghiilor, si in foliculul de par. Dintre genele responsabile de generarea texturii firului de par, gena trichohialina sau TCHH, se pare ca prezinta o serie de alele- variante generate spontan prin mutatii aparute in gena ancestor si care au fost stabilizate la nivel populational prin selectie naturala pozitiva, genereaza variante distincte ale gradului de ondulare a parului.
Mai trebuie sa stiti ca, atunci cand variante ale parului african apar la caucazieni sau asiatici, ele sunt catalogate ca fiind rezultatul unui sindrom, numit "sindromul parului- lanos". Acesta apare destul de rar la nivelul acestor grupuri etnice, si de aceea nu se stiu prea multe, pentru ca nu se transmite neaparat in familie, ci poate sa apara si spontan. Cand cercetatorii nu cunosc gena sau genele care determina un sindrom sau un caracter, acestia se folosesc de "analiza genetica" ,observand cum acel caracter este transmis in genealogia unei familii. Se pare ca majoritatea cazurilor de "sindrom al parului- lanos" sunt mostenite dominant- adica este nevoie de o singura copie a genei pe unul din cromozomii omologi pentru manifestarea caracterului. Deci avem o gena dominanta L (lanos) care determina la caucazieni si asiatici par cu aceeasi textura ca a africanilor. Atunci putem presupune ca exista la caucazieni si asiatici o gena recesiva l (non-lanos) care genereaza par drept, fin la atingere. Gena L este prezenta pe ambii cromozomi omologi, si atunci in descendenta exista doar gene L , deci parul cret african. Similar pentru gena l, la caucazieni sau asiatici. Se presupune deci, ca gena responsabila de par cret este aceeasi si la cei cu sindrom si la africani.
Dar, inconsistenta acestei presupuneri apare cand s-a observat comportamentul parului cret african care sta in bucle separate, pe cand la caucazieni si asiaticii cu "sindromul parului -lanos" buclele sunt imbinate, contopite. Apoi, s-a mai observat ca copii rezultatii din casnicii mixte, deci care mostenesc pe un cromozom omolog gena L africana, iar pe celalat omolog gena l caucaziana/asiatica, au de cele mai multe ori o textura intermediara a parului! Deci o ereditate de tip semidominat!
Eu sunt de parere ca gena TCHH situata pe cromozomul 1, este in fapt gena noastra L, care prezinta iata, o serie de variatii numite alele, printre care gena recesiva l, aceasta fiind o parte a acestui raspuns alaturi de modelul prezentat mai sus.
Produsul genei TCHH este o proteina numita TRHY_HUMAN in bazele de date UniProtKB si Swiss-Prot. Aceasta se asociaza cu filamentele intermediare de keratina aflate in celulele ce compun stratul intern al folicului de par, dar si din stratul granular al epidermei. Deci are o functie mai complexa,nu doar rol in textura firului de par. (vezi referinta http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TCHH)
Abia in 2009, Medland si echipa sa de cercetatori (vezi articolul aici http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19896111 ) au realizat un scanning dupa morfologia firului de par, la 4845 de indivizi cu radacini genetice in Europa, si au aratat ca se produc 4 SNP-uri - adica mutatii punctiforme generate de variatia unei singure nucleotide la nivelul ADN-ului, in locatia genei TCHH. Aceste SNP-uri duc la inlocuirea unui aminoacid cu un altul in secventa lantului polipeptidic al proteinei, fapt care determina schimbari in modul in care se asociaza la filamentele intermediare de keratina. Tot aceiasi cercetatori au exprimat nevoia unei cercetari mai amanuntite pentru ca experimentul lor sa fie reconfirmat, si ca o anumita alela, cu un anumit SNP , sa fie considerata varianta cauzatoare a parului cret, ondulat sau drept.
Asa ca, desi s-a prezentat in The Telegraph, si alte publicatii de larg consum, ca s-ar putea produce chiar si o pastila care odata inghitita ne va face in mod "miraculos" parul drept sau ondulat, trebuie sa ma credeti pe cuvant ca mi se pare o manipulare extrema a opiniei publice. Cercetatorii sunt mai interesati sa afle un leac pentru cancer, boli cardiovasculare, Parkinson sau Diabet de tip 1, insa, din nou intra factorul BANI in joc, si desigur se va gasi un individ, daca nu s-a gasit deja, care sa sponsorizeze o asemenea "inventie". Desi, hai sa fim seriosi, noi nu am reusit inca sa surmontam necesitatea punerii la punct a unei tehnici de uzare a celulelor stem astfel incat sa tratam diversele boli cu succes, prin introducerea tintita a acestor celule stem in locul, zona afectata de o anumita maladie, pentru ca se stie ca acestea genereaza teratoame - o forma de cancer, daca se ataseaza prin adeziune celulara intr-o alta zona decat cea de interes, prin proliferare indefinita.
Sper ca raspunsul meu, care vad ca s-a cam extins ... ^_^, sa va incite sa cititi si alte articole de pe Pubmed despre acest subiect, asa cum mi s-a intamplat mie, de am scris atat de mult. Pupici!