Bine aţi venit pe Scientia QA!
Pentru a putea publica întrebări şi răspunsuri, trebuie să vă înregistraţi.
Atenţie! Este posibil ca e-mailul de confirmare a înregistrării să intre în Spam.
Pune o întrebare

Newsletter


3.5k intrebari

6.7k raspunsuri

15.2k comentarii

2.2k utilizatori

0 plusuri 0 minusuri
349 vizualizari
Am tot citit ca testul facut de Angelina Jolie pentru a-si depista mutatia care o predispune la cancer de san e unul de sange. Chiar asa este? Ori e vorba si de ceva genetic? Cum se depisteaza o anumita gena?
Senior (7k puncte) in categoria Medicina - Sanatate

1 Raspuns

4 plusuri 0 minusuri

Da, asa este...unul de sange.

A fost obtinut ADN dintr-o proba de sange in urma unei recoltati obisnuite, iar acest ADN a fost analizat cu ajutorul unei tehnici numita PCR (Polymerase Chain Reaction) sau DNA sequencing (Secventializarea ADN in limba romana). Cu ajutorul secventializarii ADN se poate determina tipul de mutatie care a generat o anumita boala genetica.

Exista mai multe tipuri de teste genetice. Cele mai utilizate sunt:

1)analizarea unei gene complete sau a unei portiuni scurte din ADN sau ARN;

2)teste cromozomiale (corect este cromosom) care analizeaza cromosomi intregi sau portiuni lungi din ADN;

3)teste biochimice care analizeaza nivelurile unor proteine sau activitatea unor enzime;

Cum se depisteaza o gena?

Exista mai multe metode. Cel mai simplu, se folosesc probe de ADN ("martori"). O proba este o portiune scurta de ADN cu secvente de baze complementare (care au capacitatea de a se lega de secventele unei gene alterate). Aceste probe sunt, de obicei, marcate fluorescent, astfel incat, in timpul unui test, o proba incearca sa-si gaseasca complementul in randul genomului unei persoane. Daca gena alterata se gaseste in genomul persoanei respective, proba se va lega de ea descoperind-o astfel cu ajutorul probei fluorescente intrucat vor forma o pereche. 

Experimentat (2.4k puncte)
0 0
Vroiam sa intreb cat cost un astfel de test dar am gasit aici.
http://adevarul.ro/sanatate/medicina/cat-costa-testele-depistarea-predispozitiei-cancer-san-solutii-exista-afara-mastectomie-1_5193345c053c7dd83f9c8a09/index.html

O alta intrebare legata de articol (trebuie 2 mostre comparate), poate o fata sa-si mai faca acest test de prevenire, daca parintele e decedat ?
1 0
Buna seara.
Din pacate, trebuie sa se stie mutatia genetica care s-ar fi putut transmite si care trebuie cautata. Avand in vedere ca exista mai multe gene responsabile de cancerul la san, ar putea fi testate (cautate) cele mai frecvente doua gene (BRCA 1 si 2), dar o mutatie a uneia dintre aceste gene nu presupune o dezvoltare a cancerului 100%, ci doar un risc crescut. Mastectomia nu cred ca este o solutie. Personal, nu sunt de acord cu ceea ce a facut Angelina Jolie si celelalte persoane care au adoptat mastectomia drept metoda preventiva. Ar insemna ca toti barbatii sa-si faca orhidectomie (indepartarea testiculelor) pentru a preveni aparitia cancerului de prostata sau testicular avand in vedere ca in urma unui studiu (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/924691) s-a demonstrat ca 80% dintre barbatii peste 70 de ani la care s-au realizat autopsii prezentau un cancer de prostata.
Dar avand in vedere ca nu intra in domeniul meu de activitate consilierea genetica, cel mai bun raspuns vi l-ar putea oferi un genetician si/sau oncolog. In cadrul neurologiei, noi propunem consiliere genetica, dar decizia ramane a pacientului in cele din urma.
2 0
Mastectomia are ca rezultat scoaterea "tintei" pe care ar actiona oncogenele. Asadar, daca nu mai exista tesut glandular mamar, atunci nu mai are pe ce sa se dezvolte cancerul
In ceea ce priveste prevalenta cancerului de prostata de 80%, eu zic ca nu este adevarat. In România cancerul de prostată are o prevalenţă de circa 3,15%. Ceea ce se descopera la 80% din barbatii peste 70 de ani este hiperplazia benigna de prostata, fara a avea potential malign.
Pentru pacienţii diagnosticaţi în fază localizată managementul terapeutic a cuprins prostatectomia radicală. Inca nu se face excizia preventiva, deoarece afecteaza major activitatea uro-sexuala a barbatului. La femeile care au nascut si nu mai vor copii in special, dar si la celelalte, se practica mastectomia, deorace sanul nu are functie majora hormonala si nu afecteaza organismul.

p.s. linkul tau nu este valabil
http://jurnalul.ro/viata-sanatoasa/sanatatea-familiei/cancerul-de-prostata-115645.html
http://revista-urologia.ro/wp-content/uploads/2008/11/ro_11_experienta-e2809ecentrului-de-screening-in-cancerul-de-prostatae2809d-cluj-napoca-in-primul-an-de-activitate.pdf
1 0
In primul rand, stiu ce este aceea o mastectomie.
In al doilea rand, pentru a contrazice un studiu, trebuie sa realizati un alt studiu care sa descopere contrariul si sa veniti cu argumente, nu cu o fraza "Eu zic ca nu este adevarat".
In al treilea rand, prevalenta scazuta a cancerului de prostata din Romania ar putea fi pusa pe seama adresabilitatii scazute la medic si a screening-ului care lasa de dorit (atat din partea autoritatilor, cat si a compliantei oamenilor) avand in vedere prevalenta la nivel mondial.

Linkul meu este valabil daca nu se ia in calcul paranteza de la sfarsit care este o eroare de ortografie a siteului ce nu-mi poate fi imputata.

Ceea ce se descopera la 80% din barbatii de peste 70 de ani este cancer de prostata dupa cum explica si aceste surse:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706483/
http://ije.oxfordjournals.org/content/36/2/278.full
http://ije.oxfordjournals.org/content/36/2/285.full

"Sanul nu are functie majora hormonala si nu afecteaza organismul." - Ma abtin de la alte comentarii.
1 0
Intr-adevar, ai dreptate cu privire la prevalenta scazuta in Romania. E posibil ca din acest motiv sa fie atat de scazuta, nu pentru ca nu ar exista. Eu am citit studiul din Revista de Urologie la care am atasat si link.
Daca ma gandesc mai bine, e posibil si ca multi barbati sa nu fie diagnosticati cu acest cancer, din lipsa antigenului si investigatiile reiesind negative.
Cred ca am judecat gresit lucrurile aici. Multumesc pentru llink-uri. Au fost foarte utile.
...