GlyberaCHMP - Comitetul pentru Medicamente de Uz Uman din cadrul Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) - a acordat în dată de 20 iulie 2012 recomandarea sa privind autorizarea medicamentului Glybera® din partea Comisiei Europene.

 

 

 

 

 

Glybera® este destinat deficienţei de lipoprotein-lipaza (LPL) în rândul pacienţilor cu episoade severe sau repetate de pancreatită, în ciuda unui regim alimentar strict. 

Digestia şi absorbţia lipidelor alimentare (în principal, trigliceride, lecitine, cefaline sfingomieline - fosfolipide, colesterol liber sau esterificat) reprezintă un proces complex ce reuneşte degradarea hidrolitică (sub acţiunea lipazei salivare şi pancreatice), solubilizarea (cu sprijinul acizilor biliari) şi formarea unor structuri lipoproteice (la nivelul celulelor enterice) capabile să transporte lipidele în circulaţia sistemică.

Chilomicronii, alături de VLDL (very low density lipoproteins), LDL (low density lipoproteins) şi HDL (high density lipoproteins), alcătuiesc cele 4 tipuri principale de lipoproteine - forme circulante ale lipidelor (hidrofobe) în plasmă sanguină. Lipoproteinele au forma unor particule sferice alcătuite dintr-un nucleu hidrofob (trigliceride, colesterol esterificat) şi un înveliş hidrofil (apoproteine, fosfolipide, colesterol neesterificat). Chilomicronii au în structura lor trigliceride în proporţie de peste 90%, restul fiind reprezentat de fosfolipide, colesterol şi proteine (în ordinea descrescătoare a prezenţei lor în structura chilomicronilor). Aceste lipoproteine iau naştere la nivelul intestinului, utilizând trigliceridele alimentare şi au rol în transportul acestora către ficat. Viaţa lor plasmatică este de aproximativ 6-10 ore postprandial.

 



Lipoprotein-lipaza este o enzimă exprimată în mod normal la suprafaţa celulelor endoteliale de la nivelul ţesutului adipos şi cel muscular, care hidrolizează trigliceridele conţinute de chilomicroni, eliberând acizi graşi liberi, metabolizaţi ulterior de către celulele musculare sau adipocite. Exprimarea defectuoasă a acestei enzime în organism conduce la un dezechilibru între procesul de sinteză a lipoproteinelor şi procesul de degradare a acestora, dezechilibru cunoscut şi sub denumirea de hiperlipoproteinemie de tip I sau hiperchilomicronemie (conform clasificării Fredrickson a hiperlipidemiilor primare) şi constă în înregistrarea unor niveluri plasmatice crescute ale trigliceridelor şi chilomicronilor.

Deficienţa de lipoprotein-lipaza este o boală genetică foarte rară, cu transmitere autosomal recesivă şi cu o prevalenţă de 1-2 cazuri la 1 milion de persoane. Boala se manifestă încă din primele luni de viaţă, iar cadrul clinic cuprinde hiperlipemie retiniană, hepatomegalie, splenomegalie, xantoame (tumori benigne ce conţin depozite lipidice) şi episoade de pancreatită acută cu dureri abdominale (fatale în cazul întârzierii tratamentului de specialitate).

Până în prezent, managementul terapeutic al pacienţilor cu acest tip de afecţiune constă în adoptarea unei diete stricte de reducere a aportului de grăsimi alimentare la mai puţin de 20% din necesarul caloric zilnic. O astfel de abordare este însă dificil de satisfăcut şi permite un control deficitar al bolii.

Glybera® este primul medicament de terapie genică recomandat pentru a fi autorizat în spaţiul Uniunii Europene. Conceptul de terapie genică face referire la posibilitatea de vindecare sau ameliorare a unor maladii de natură genetică prin înlocuirea genei defectuoase cu o copie funcţională, în acest mod asigurându-se buna funcţionare a proceselor din organism. Glybera® foloseşte un vector adenoviral (alipogene tiparvovec) care transportă gena LPL către celulele musculare, unde aceasta devine exprimată şi permite sinteza de lipoprotein-lipaza în aceste celule.

Glybera® este conceput ca medicament orfan (dată fiind utilitatea sa în tratamentul unei boli rare) şi este produs de uniQure, o companie olandeză cu tradiţie în cercetarea şi dezvoltarea terapiilor genice. Medicamentul urmează a fi utilizat doar în centre dedicate, cu experienţă în tratamentul deficientei LPL şi care beneficiază de cadre medicale pregătite special pentru a asigura desfăşurarea în bune condiţii şi siguranţă a actului medical. UniQure a făcut publică intenţia sa de a aplica pentru obţinerea autorizaţiei de punere pe piaţă şi în ţări precum SUA sau Canada, unde nu există în momentul prezent nici un alt medicament de terapie genică autorizat.

 

 

Sursa: European Medicines Agency, uniQure, About LPLD
Articol preluat de pe NoutatiMedicale.com.


Dacă găsiţi scientia.ro util, sprijiniţi-ne cu o donaţie.

Găzduire 2019: 500 €. Donat: 150.00


PayPal ()
CoinGate Payment ButtonCriptomonedă
Susţine-ne pe Patreon!