Ce sunt bolile rare?

Aşa-numitele „boli rare” sunt boli care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia generală. În Europa o boală este considerată rară când afectează una din 2,000 de persoane. Cu toate acestea, această definiţie se poate modifica în timp.

De asemenea, depinde şi de zona luată în calcul. Timp de ani de zile, SIDA (Sindromul Imunodeficienţei Dobândite) a fost considerată o boală extrem de rară, ulterior o boală rară pentru ca în prezent să fie o boală din ce în ce mai frecventă în anumite populaţii. O boală genetică sau virală poate fi rară într-o regiune şi frecventă într-o altă regiune. Lepra este o boală rară în Franţa, dar frecventă în Africa Centrală. Talasemia, care este o anemie de origine genetică, este rară în Europa de Nord şi frecventă în regiunea mediteraneană. „Febra mediteraneană familială” este rară în Franţa, dar obişnuită în Armenia. Există o mulţime de boli ale căror variante sunt rare.

Câte boli rare există?

Există mii de boli rare. În prezent au fost identificate aproximativ între şase şi şapte mii de boli rare, în timp ce aproximativ cinci noi boli sunt descrise în fiecare săptămână în literatura de specialitate. Acest număr depinde şi de acurateţea definiţiei. Dacă o anumită structură este considerată unică depinde de starea cunoştinţelor noastre, de acurateţea analizelor de investigaţie şi a clinicii şi de modul în care alegem să clasificăm bolile în general. Anumite boli pot fi considerate ca entitate unică (sunt puse laolaltă) sau subdivizate şi clasificate ca boli separate (sunt împărţite). Această complexitate este reflectată în numeroasele tipuri de clasificări ale bolilor rare.

Care este originea bolilor rare?

În timp ce majoritatea bolilor genetice reprezintă boli rare, nu toate bolile rare sunt cauzate de anomalii genetice. În prezent, etiologia (cauza) rămâne un mister pentru majoritatea bolilor.


Care sunt caracteristicile bolilor rare?

Bolile rare sunt boli cronice grave şi pun adesea viaţa în pericol. Pentru multe boli rare, semne se pot observa încă de la naştere sau în copilărie cum este cazul atrofiei musculare spinale proximale, neurofibromatoza, osteogenesis imperfecta, condroplastia sau Sindromul Rett. Cu toate acestea, peste 50% din bolile rare apar doar în timpul vieţii adulte cum ar fi boala Huntington, boala Crohn, boala Charcot-Marie-Tooth, scleroza amiotrofică laterală, sarcomul Kaposi sau cancerul de tiroidă. Cunoştinţele medicale şi ştiinţifice cu privire la bolile rare sunt puţine şi rămân a fi îmbunătăţite. Neglijate mult timp de către medici, cercetători şi politicieni, nu au existat programe de cercetare ştiinţifice şi politice adecvate în domeniul bolilor rare până în urmă cu câţiva ani. Nu există un tratament eficient pentru majoritatea bolilor rare, dar o preocupare adecvată pentru suferinţa respectivă poate îmbunătăţi calitatea vieţii şi creşte speranţa de viaţă. Progrese impresionante au fost atinse pentru anumite boli indicând că nu este timpul să se renunţe, ci mai degrabă să se continue și să se intensifice eforturile de cercetare şi solidaritatea socială.


Care sunt consecinţele medicale şi sociale ale bolilor rare?

Pacienţii întâlnesc dificultăţi similare în lupta lor pentru un diagnostic, informaţii relevante şi îndrumări optime către profesionişti calificaţi. Multe boli rare sunt asociate cu deficite senzoriale, motorii sau mentale şi, câteodată, cu stigmatele sociale. Persoanele afectate de boli rare sunt adesea vulnerabile din punct de vedere psihologic, social, economic şi cultural. Aceste dificultăţi pot fi depăşite prin reglementări adecvate. Din cauza lipsei cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice adecvate, mulţi pacienţi rămân nediagnosticaţi. Bolile lor rămân neidentificate. Aceste persoane sunt cele care suferă cel mai mult.


Se vor îmbunătăţi diagnosticul şi tratamentul bolilor rare?

Pentru toate bolile rare, speranţe majore şi schimbări semnificative ar trebui să rezulte de pe urma progreselor ştiinţifice, mai ales din programul genomului uman. Sute de astfel de boli pot fi acum ţintite şi diagnosticate prin analize biologice. Cunoştinţele cu privire la istoria naturală a bolilor rare sunt îmbunătăţite prin crearea unor registre pentru unele dintre ele. Cercetătorii au crescut împărtăşirea rezultatelor cercetărilor lor pentru a lucra mult mai eficient. Apar noi speranţe din implementarea reglementărilor cu privire la medicamentele ce tratează bolile rare. Sprijinul pentru acest efort de cercetare variază considerabil de la o ţară la alta existând câteva state care au în prezent programe politice ţintite pe cercetarea în domeniul bolilor rare.