ADNA cincea parte (din şase) a seriei dedicate ADN-ului prezintă mecanismul distrofiei musculare, explică terapia proteică şi arată cum ingineria genetică va putea influenţa zestrea genetică a omului la naştere. De asemenea, vorbeşte despre clonare, combinarea genoamelor şi despre celulele stem (video inclus).

 

PRIMA PARTE A SERIEI
A DOUA PARTE A SERIEI
A TREIA PARTE A SERIEI
A PATRA PARTE A SERIEI

 


 

CUPRINS:

Distrofia musculară
Terapia proteică
Selecţia artificială
Modificarea genomului
Clonarea
Combinarea genoamelor
Celulele stem
Clonarea şi celulele stem



DISTROFIA MUSCULARĂ

Un alt exemplu de terapie genică extrem de promiţător vine din zona distrofiei musculare. Distrofia musculară este o afecţiune genetică declanşată de sintetizarea insuficientă a unei proteine numită distrofină. Muşchii suferinzilor de distrofie se deteriorează în mod progresiv ducând treptat la decesul bolnavilor.

Cercetătorii care studiază distrofia în laborator, pe şobolani, au utilizat cu succes un virus inofensiv pentru a transmite gena lipsă către fiecare muşchi din organismul unui rozător, inversând astfel procesul de deteriorare musculară care caracterizează maladia.

Puteţi vedea mai jos o imagine mărită a unui muşchi cvadriceps al unui şoarece sănătos. Proteina care poartă numele de distrofină este colorată în verde şi conturează celulele din compoziţia muşchiului.

 

distrofie 1

 

Mai jos este o imagine similară a unui şoarece afectat de distrofie musculară.

 

distrofie 2

 

Mai jos puteţi vedea o imagine  care înfăţişează un muşchi al aceluiaşi şoarece bolnav, la şase luni după terapia genică.

 

distrofie 3

 


TERAPIA PROTEICĂ

Terapia proteică este un procedeu similar, dar în loc să se acţioneze la nivelul genelor pacientului, se urmăreşte obţinerea pe cale artificială a formei corecte a proteinei cu defect de formă şi injectarea unor asemenea proteine direct în organismul pacientului. Metoda s-ar putea dovedi mai facil de implementat pe termen scurt deoarece nu implică identificarea erorilor genetice specifice bolii şi care reprezintă cauza constituţiei defectuoase a proteinei; este nevoie doar de producerea unor proteine care să aibă forma corectă.

Oamenii de ştiinţă au modificat cu succes prin metode genetice o capră astfel încât laptele acesteia conţine o proteină umană care poate fi recoltată şi administrată pacienţilor umani al căror organism nu o sintetizează în mod corespunzător. Proteina poate fi produsă şi folosind culturi de celule animale ori folosind bacterii, drojdii sau celule ale unor insecte.

 


GATTACA - SELECŢIA ARTIFICIALĂ

Pe lângă posibilităţile de a vindeca anumite boli, umanitatea va poseda în viitor uneltele necesare alegerii genelor pe care părinţii îşi doresc să le transmită urmaşilor lor. Dacă aţi avut ocazia să urmăriţi filmul artistic intitulat Gattaca, realizat în anul 1997 şi avându-i în rolurile principale de Ethan Hawke şi Uma Thurman - producţia care a inspirat şi titlul paragrafului de faţă - aţi putut pătrunde într-un univers ficţional în care părinţii puteau alege pentru copiii lor cele mai bune caracteristici pe care genoamele celor doi soţi le puteau oferi.

În mod similar, în videoclipul de faţă, Greg şi Marie trăiesc într-o lume a viitorului şi sunt prezentaţi în momentul în care se pregătesc să primească rezultatele fertilizării in vitro de la consilierul lor personal pe probleme genetice. Cei doi sunt puşi faţă în faţă cu implicaţiile de ordin moral ale acestei tehnologii emergente. Specialistul le prezintă trăsăturile fizice ale viitorului copil, un băiat cu ochi albaştri, păr castaniu şi ten deschis, care la maturitate va avea 1 metru şi 80 de centimetri şi al cărui coeficient de inteligenţă se va apropia de cel al geniilor. Riscul de apariţie a câtorva trăsături ori afecţiuni nedorite - miopia, alcoolismul, cancerul, maladia Alzheimer, calviţia, obezitatea – a fost şi acesta eliminat pe cale genetică.

Părinţii au dubii privind oportunitatea manipulării tuturor caracteristicilor viitorului copil, gândindu-se că poate ar fi mai bine ca unele să fie lăsate la mâna hazardului, dar consilierul le spune că ei, ca viitori părinţi, ar trebui să conştientizeze faptul că acest copil este, oricât de ciudat ar părea şi în ciuda tuturor intervenţiilor asupra genomului, nimic altceva decât sânge din sângele lor, care va beneficia, cel puţin la nivel genetic, de tot ce este mai bun în fiecare dintre soţi. Concepţia pe cale naturală nu ar putea conduce la aceleaşi rezultate nici după o mie de încercări.

E bine să transmitem urmaşilor noştri, prin metode artificiale, ce avem mai bun în fiecare dintre noi? Şi dacă da, cine ar trebui să hotărască care este definiţia exactă a ceea ce noi numim “ce avem mai bun fiecare dintre noi?”

STAR TREK  - MODIFICAREA GENOMULUI

Dacă scenariul anterior v-a creat un oarecare disconfort, următorul pas, care face apel la universul ştiinţifico-fantastic al celebrei serii de televiziune Star Trek, poate părea şi mai deplasat şi nefiresc. Ne este prezentat cazul imaginar al unei femei însărcinate, care trăieşte în viitor, peste câteva secole, şi care este preocupată de înfăţişarea viitorului bebeluş. Femeia foloseşte un computer al viitorului, comandat vocal, cu ajutorul căruia proiectează o imagine holografică a bebeluşului. Imaginea este extrapolată pentru obţinerea înfăţişării copilului la vârsta de 12 ani. Este afişat şi genomul fătului. Ulterior, computerului i se comandă modificarea unor gene, pentru a se genera o nouă înfăţişare a bebeluşului,  obţinută în urma acestor modificări genetice.

Întrebarea care se naşte în mod firesc este următoarea: dacă introducem în genomul copilului nostru gene pe care noi nu le avem, va mai fi acesta urmaşul nostru?

CLONAREA

În loc să selectăm anumite gene de la fiecare părinte pentru a le transmite urmaşilor, ce părere aveţi despre obţinerea unei copii, unei versiuni identice a propriei persoane? Procedura aferentă poartă numele de clonare, iar fiinţele cu genoame identice se numesc clone. Multe plante se autoclonează pe cale naturală pentru a produce urmaşi. De asemenea, şi în lumea animală anumite organisme produc clone pe cale naturală. Gemenii identici posedă ADN-uri identice şi sunt şi aceştia clone naturale.

În prezent oamenii posedă tehnologia necesară obţinerii unei copii perfecte a unui animal adult. Deseori acest lucru este extrem de util. Să considerăm capra menţionată anterior, în cadrul paragrafului dedicat terapiei cu proteine. Acel animal ar putea fi clonat pentru a obţine o turmă de capre identice, producătoare de "medicamente".

COMBINAREA GENOAMELOR

În plus faţă de repararea genelor necorespunzătoare, respectiv faţă de alegerea genelor optime în cazul urmaşilor şi chiar faţă de producerea de noi gene, în prezent oamenii posedă tehnologia necesară încrucişării genelor între specii diferite. S-a realizat deja inserarea de gene din ADN-ul şoarecilor în cartofi, gene din cadrul genomului unei vite în soia şi trestie de zahăr, şi chiar introducerea de gene umane în celule de porumb, cartofi şi orez. Am introdus gene ale licuricilor în tutun şi chiar material genetic din ADN-ul meduzelor în şoareci pentru a-i face să strălucească sub acţiunea razelor ultraviolete.

Cu puţină imaginaţie s-ar putea ajunge la oameni cu branhii care să poată respira sub apă, sau la oameni dotaţi cu metode naturale de detecţie sonică, asemenea liliecilor şi delfinilor. Oare Superman nu va mai fi doar de domeniul fantasticului în viitor?

CELULELE STEM

Există mai mult de 200 de tipuri diferite de celule în organismul uman. Precursorul tuturor tipurilor de celule poartă numele de celulă stem. Celulele stem pot evolua înspre aproape orice alt tip de celulă prezent în organism. Aceasta înseamnă că acestea ar putea fi transplantate unui pacient pentru a înlocui ţesuturile deteriorate din cauza unor boli ori ca urmare a unor accidente. Pacienţii cu leziuni ale coloanei vertebrale aşteaptă cu speranţă zilele când celulele stem vor putea fi folosite pentru a da naştere unor noi celule nervoase şi, astfel, pentru a vindeca rănile suferite. Alţi bolnavi, precum cei afectaţi de maladii degenerative ale sistemului nervos ca Alzheimer sau Parkinson, ar putea şi aceştia beneficia de pe urma dezvoltării acestei tehnologii.

CLONAREA ŞI CELULELE STEM

Tehnologiile din zona clonării şi celulelor stem pot fi combinate. Oamenii de ştiinţă pot lua o celulă de la o persoană care are nevoie de tratament, pentru a insera ulterior nucleul acesteia într-un ovul uman nefertilizat al cărui nucleu a fost îndepărtat, urmând ca în continuare să permită ovulului să se dividă, dând naştere unei mase de celule stem. Acest procedeu se numeşte clonare terapeutică. Aceste celule vor putea fi apoi transplantate înapoi în organismul pacientului fără risc de respingere a lor, iar acolo pot lua forma tipului de celulă de care pacientul are nevoie.


PRIMA PARTE A SERIEI
A DOUA PARTE A SERIEI
A TREIA PARTE A SERIEI
A PATRA PARTE A SERIEI


 


Notă: articolul de mai sus este adaptarea textului folosit în film.
Traducerea: Scientia.ro.
Credit: www.cassiopeiaproject.com.


Dacă găsiţi scientia.ro util, sprijiniţi-ne cu o donaţie.


PayPal ()
CoinGate Payment ButtonCriptomonedă
Susţine-ne pe Patreon!