Malformaţii congenitale

Malformaţiile congenitale reprezintă o cauză majoră de mortalitate perinatală. Tratamentul de elecţie a acestora este prevenirea, iar metodele actuale permit diagnosticarea malformaţiilor congenitale cu mult timp înainte de momentul naşterii.

Metode de diagnostic al malformaţiilor congenitale

Testele de sânge sunt printre cele mai utilizate metode de diagnostic al malformaţiilor congenitale. Acestea nu pun viaţa mamei în pericol şi nu pot provoca avort spontan. Un test de sânge frecvent folosit este pentru alfa fetoproteina serică maternă (MSAFP). Creşterea nivelului de MSAFP poate indica unele malformaţii congenitale.

Ultrasonografia este o metodă prin care se poate aprecia vârsta fătului, dar este utilizată şi pentru depistarea unor malformaţii. Prin ultrasonografie, embrionul nu poate fi observat mai devreme de săptămâna a şasea, iar metoda nu este invazivă (nu dăunează mamei sau fătului).

Amniocenteza este o metodă ce nu se efectuează la toate femeile gravide, deoarece prezintă riscul de a produce un avort spontan. Prin această metodă se recoltează şi studiază celule din lichidul amniotic.

Cauze

Cauzele malformaţiilor congenitale pot fi genetice sau pot implica factori de mediu. Cauzele genetice pot fi unice, când afectează doar o genă (sindrom Marfan), pot afecta gene de pe cromozomii sexuali, cum este cazul defectelor pe cromozomul X, fiind afectaţi de obicei bărbaţii, femeile rar moştenind doi cromozomi X imperfecţi. Tot cauze genetice sunt şi anomaliile cromozomiale (principala cauză de avort spontan). Acestea pot afecta numărul cromozomilor (sindrom Down, Klinefelter) sau structura lor – anomaliile structurale sunt deseori incompatibile cu viaţă.

Factorii de mediu sunt reprezentaţi de substanţe teratogene. Acestea pot fi droguri sau medicamente (vitamina A, tetraciclina, alcoolul), radiaţii ionizante, bacterii, virusuri sau fungi (rubeola, virusul citomegalic, toxoplasmoza).


Tipuri de anomalii congenitale

Anomalii ale sistemului nervos: se apreciază că în 50% din cazurile de anomalii congenitale este implicat sistemul nervos. În producerea acestor anomalii sunt implicaţi factori genetici şi de mediu (lipsa oxigenului, prezenţa substanţelor teratogene).

Anencefalia: se caracterizează prin dezvoltarea insuficientă a encefalului (poate lipsi). De obicei este asociată cu alte malformaţii ce interesează diferite sisteme de organe şi nu este compatibilă cu viaţa.

Anomalii cardiovasculare: se clasifică în funcţie de tulburările morfofuncţionale, mai puţin structurale. Pot apărea defecte de sept (atrial sau ventricular), defecte ale arterelor mari (aortă, pulmonară). Două anomalii cardiovasculare sunt tetralogia şi trilogia Fallot.

Anomaliile digestive pot afecta orice segment al tubului digestiv. Deşi sunt severe, de obicei sunt compatibile cu viaţa prin tratament chirurgical. Boala Hirschsprung este a malformaţie congenitală ce afectează colonul. În perioada intrauterină nu se dezvoltă plexul mienteric, ceea ce produce distensia colonului (mai este cunoscută şi sub denumirea de megacolon congenital aganglionic).

Anomaliile pulmonare pot fi de mărime – agenezie completă (lipsesc plămânii şi este asociată cu lipsa altor organe) ori pot afecta lobulaţia plămânilor, poziţia acestora sau structura.

Anomalii congenitale genitale: acestea sunt de două tipuri – masculine şi feminine. Cele masculine pot afecta locul de deschidere a uretrei (epispadias, hipospadias) sau coborârea testiculelor, iar cele feminine afectează dezvoltarea ovarelor (agenezia – lipsa unui ovar ceea ce duce la degenerescenţa celuilalt) sau pot fi utero-vaginale şi vulvare (hipospadias este caracterizat prin deschiderea vezicii urinare direct în vagin).

Hermafrodismul adevărat este caracterizat prin prezenţa simultană la acelaşi individ a ţesutului gonadal masculin şi feminin – testicul într-o parte, ovar în partea opusă, organele externe sunt rudimentare, dar ambisexuale.

Pseudohermafrodismul este caracterizat prin prezenţa gonadelor de un anumit sex şi a organelor genitale externe de sex opus. Aceşti indivizi au sexul genetic dat de gonade, iar cel fenotipic (înfăţişarea) dat de organele sexuale externe.


Anomalii congenitale ale membrelor şi ale feţei

Anomalii congenitale ale membrelor şi ale feţei, deşi sunt uneori compatibile cu viaţa, rar se pot trata chirurgical şi reprezintă o adevărată problemă atât pentru copil cât şi pentru familie.
Amelia – lipsa totală a membrelor.
Focomelia – lipsa segmentului proximal a unui membru, porţiune distală fiind implantată direct la nivelul trunchiului (în cazul membrului superior lipseşte braţul, antebraţul pornind direct din trunchi).
Simelia şi sirenomelia – caracterizată prin fuziunea membrelor superioare (simelie) şi a membrelor inferioare (sirenomelie – aspect de sirenă).
Aprospia – afecţiune incompatibilă cu viaţa, caracterizată prin lipsa totală a feţei.
Ciclopia – apare în săptămânile 3 – 4 de sarcină şi determină reunirea globilor oculari.
Macrostomia – sau „gură până la urechi”, orificiul bucal este mărit, deoarece lipseşte fuziunea între mugurele maxilar şi mandibular în perioada intrauterină.