Scientia

Ne-am obişnuit ca la câteva zile mass-media să promoveze o ştire despre descoperirea unor gene responsabile, chipurile, pentru diverse boli, creându-se impresia că zilele bolilor care afectează umanitatea sunt numărate. Dar cât adevăr este în aceste ştiri?

Aceste ştiri  în avalanşă au început odată cu descifrarea genomului uman, acum aproximativ 10 ani. Dar aceste succese aparente sunt şi reale? O analiză atentă arată că realitatea este foarte diferită...

Proiectul genomului uman, pe lângă succesul ştiinţific incontestabil, a reprezentat şi o mare promisiune sub aspectul ameliorării capacităţii medicinei de a vindeca boli comune, ca boli ale inimii, cancerul ori bolile mentale. Acest proiect a reprezentat o mare provocare pentru cercetători, iar finanţarea avută l-a transformat în cel mai costisitor demers al ştiinţei de până acum. Numai că, dintre descoperirile făcute, doar câteva sunt relevante pentru bolile amintite. Genele sunt rareori de vină pentru bolile comune, iar această constatare a dezvăluit faptul că genetica se află, în fapt, într-o criză fără precedent.

Supoziţia de la care s-a plecat şi care trebuia să asigure succesul proiectului genomului uman a fost aceea că genele "defecte", moştenite de la părinţi, ar reprezenta cauza celor mai multe dintre boli. Se cunoştea cu certitudine că anumite boli au, într-adevăr, cauze genetice. Sunt documentate, de pildă, anumite tipuri de cancer. Plecând de la aceste cunoştinţe s-a presupus - rezonabil, nu? - că cele mai multe boli ar fi generate în acelaşi fel, prin erori genetice.

În 2009 Francis Collins, unul dintre cercetătorii importanţi implicaţi în proiectul genomului uman încă de la început, a publicat împreună cu alţi geneticieni un articol în revista Nature, intitulat "În căutarea cauzelor ereditare ale bolilor complexe - Finding the Missing Heritability of Complex Diseases". Articolul arată ceea ce savanţii din domeniul geneticii ştiau deja - şi anume că în ciuda cercetărilor asidue din ultimii ani nu s-au putut identifica decât puţine cazuri în care cauza bolilor umane este de natură genetică.

Aşadar, de ce stau lucrurile astfel? De ce nu reuşit cercetătorii să depisteze cauzele genetice ale bolilor omeneşti, deşi s-au "pompat" în jur de 100 de miliarde de dolari în programe de cercetare? Cel mai probabil aţi ghicit deja răspunsul: pentru că... nu există o cauză ereditar-genetică pentru majoritatea bolilor.

Şi mai este un aspect, pe care cred că l-aţi gândit uneori: de ce apar aceste ştiri sfârâitoare despre descoperirea de noi gene, când rezultatul real descrie un eşec? Nu este neapărat vina cercetătorilor, care îşi anunţă de regulă descoperirile în termeni precişi, ci mai degrabă a presei care face din ţânţar armăsar. Morala? Nu tot ce se spune le televizor este şi adevărat; dacă încă mai credeţi pe cuvânt agenţiile de ştiri, este timpul să vă schimbaţi concepţia şi să începeţi să verificaţi direct la sursă orice informaţie care vă interesează.

Bibliografie:
The Guardian - The failure of the genome