Scientia

Boala Creutzfeldt - Jakob (BCJ) este o maladie neurodegenerativă progresivă subacută produsă de depunerea proteinelor prionice la nivelul creierului prezentând caracteristice clinice şi diagnostice specifice. Este cea mai întâlnită boală prionica umană.

Prionii sunt particule infecţioase care cauzează un grup de maladii neurodegenerative caracterizate prin degenerarea sistemului nervos central. Sunt lipsiţi de orice tip de acid nucleic şi pot induce o serie de maladii atât la om, cât şi la animale. La om, cele mai cunoscute sunt: maladia Creutzfeld-Jacob (BCJ), sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), insomnia fatală familială (FFI), maladia Kuru şi sindromul Alpers (întâlnit numai la copii), iar la animale: scrapie (la oi şi capre), encefalopatia spongiformă bovină (ESB) sau “boala vacilor nebune”, encefalopatia spongiformă a felinelor, a cervidelor, etc.

Procesul care declanşează boala este reprezentat de conversia unei proteine normale, sintetizată în mod natural în creierul tuturor mamiferelor (PrPc), într-una mutantă, anormală (PrPSc). În funcţie de factorul care induce conversia PrPc în PrPSc, natura acestor afecţiuni poate fi genetică (familială - în cazul unei mutaţii punctiforme a genei pentru PrP, transmisă autozomal dominant), infecţioasă (ca urmare a consumului alimentelor contaminate, a folosirii unor instrumente chirurgicale nesterile, injectării unor hormoni derivaţi din hipofiza prelevată de la cadavre) sau sporadică (datorată unor mutaţii spontane ale genei PrP, care intensifică rata conversiei proteinei prionice, cât şi unor factori necunoscuţi). A fost estimat că boală afectează aproximativ 1 persoană la 1 milion de locuitori. Forma sporadică a bolii este cea mai întâlnită formă de boală prionică umană, fiind responsabilă de aproximativ 85% din cazuri.

Doar o biopsie cerebrală sau o examinare a ţesutului cerebral după moarte în urma unei autopsii poate confirma prezenţa bolii Creutzfeldt-Jakob. Totuşi, în cazul unei variante a BCJ, ţesutul prelevat de la nivelul amigdalelor ar putea sugera dovezi privind prezenţa BCJ. Examinarea unei probe prelevate din ţesutul amigdalian ar putea ajuta la diagnosticarea variantei BCJ, dar această metodă pare a fi mai puţin sigură pentru diagnosticarea celorlalte forme de BCJ.

Deşi incidenţa tuturor formelor de BCJ a rămas relativ stabilă, există o alarmare în creştere a populaţiei, mai ales pentru varianta BCJ datorită apariţiei în mass-media a informaţiilor cu privire la encefalopatia spongiformă bovină (ESB), mult mai cunoscută ca „boala vacii nebune”. ESB a fost observată pentru prima dată în primăvara anului 1985 când mai multe vaci din Regatul Unit al Marii Britanii au devenit neobişnuit de agresive şi prezentau ataxie (tulburare a coordonării  mişcărilor voluntare din cauza lezării unor căi nervoase si centri nervoşi). Varianta BCJ a fost corelată cu ESB; însă BCJ „clasică” nu este legată de ESB. Incidenţa variantei BCJ a scăzut în ultimii ani, dar unele studii sugerează că incidenţa ar putea creşte din cauza perioadei lungi de incubaţie a unor forme de variantă a BCJ.

Boala Creutzfeldt-Jakob este rapid progresivă şi întotdeauna fatală, decesul survenind, de obicei, la un an de la instalarea simptomelor.