Scientia

Fiecare dintre noi este un mutant (nu vă gândiţi la X-men), deoarece fiecare prezintă o structură şi o funcţionalitate a materialului genetic uşor diferită de a cea a celorlalţi. Şi acest lucru nu este valabil doar în cazul oamenilor, ci al tuturor organismelor vii.

Teoria cromozomială a eredităţii (4)

De fapt, mutaţiile reprezintă cea mai importantă sursă a variabilităţii organismelor. Mutaţiile genetice reprezintă modificări în structura şi funcţionalitatea materialului genetic, care nu sunt rezultatul recombinărilor genetice.

Factorii mutageni

Factorii mutageni sunt acei factori care determină producerea de mutaţii. După natura lor factorii mutageni se clasifică în trei categorii: fizici (diferite radiaţii), chimici (diferite substanţe chimice ca iperita, emulgatori, substanţele cu o structură asemănătoare ADN-ului) şi biologici (virusuri, viroizi etc).

Iperita, gaz de luptă folosit în al Doilea Război Mondial

Clasificarea mutaţiilor

După cantitatea materialului genetic afectat mutaţiile se clasifică în mutaţii: genomice, cromozomiale şi genice.

Mutaţiile genomice reprezintă mutaţiile care afectează genomul (garnitura haploidă a unui organism). Poliploidia reprezintă o mutaţie genomică care produce multiplicarea genomurilor. Astfel se pot naşte organime triploide (cu 3 garnituri de cromozomi), tetraploide (cu 4 garnituri de cromozomi). Vă reamintesc că organismele normale sunt diploide.

Aneuploidia reprezintă creşterea sau scăderea numărului de cromozomi dintr-o pereche. Trisomia este mutaţia care determină mărirea numărului de cromozomi dintr-o pereche la trei, iar monosomia reprezintă scăderea numărului de cromozomi dintr-o pereche la unu.

Mutaţiile cromozomiale sunt cele care modifică structura cromozomilor. Pot fi de adiţie (adiţia de noi segmente cromozomilor), de ştergere (a unui segment dintr-un cromozom), de traslocaţie (schimbarea poziţiilor anumitor componente).

Mutaţiile genice sunt cele care afectează genele. Cele mai frecvente mutaţii genice sunt cele punctiforme; acestea afectează o pereche de nucleotide.

După celule afectate, mutaţiile pot fi: somatice (afectează celule corpului) şi gametice (afectează gameţii). Acestea din urmă pot fi transmise şi urmaşilor. După sensul lor mutaţiile se clasifică în: utile, nefolositoare, dăunătoare şi nefolositoare. Dacă sunt produse de factori naturali se numesc mutaţii naturale, dacă sunt produse din cauza unor acţiuni ale omului se numesc mutaţii artificiale.

Metode de studiu al geneticii umane (6)